Alvaro Hermida
@Info_Rares
Specialist on Metabolic Diseases and always looking on the bright side of life.
Prof. Woodward at the Maryland School of Medicine instructed his medical interns: “When you hear hoofbeats, think of horses not zebras“. So it takes an average of 9y for a #RareDisease patient to get an accurate diagnosis. Hear hoofbeats? Think Zebras…it could be a Rare Disease!
🧠 Rare genetic variants are associated with increased risk for psychosis. While not a contraindication for antipsychotic use, clinicians must assess genotype-phenotype correlations, comorbidities, and consult genetics/psychiatric experts when needed. #Psychiatry #Genomics
How does a genetic disorder diagnosis influence the choice of antipsychotics? Dr. Mark Ainsley Colijn answers this question in a new Clinician's Corner paper - the first in a new series aimed at helping psychiatrists with their practice. journals.sagepub.com/doi/10.1177/07…
💪🏼Muscle disease research in @FrontCellDevBio:From breakthrough diagnostics and @FDA‑approved #GeneTherapy like Elevidys and givinostat in DMD, to advanced porcine models, metabolic and exercise strategies in ALS, and sarcopenia risk‑prediction tools. frontiersin.org/journals/cell-…
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Seguro que recoñeces esta letra 🤭 Pelayo, Jessi e María quixeron dedicar unhas verbas á nosa terriña polo #DíadeGalicia 🩵 Son uns artistas que non necesitan melodía, xa que el@s marcan o ritmo 👏 Feliz #25dexullo 🫶
Hay cosas que hay que vivir (al menos) una vez en la vida y esa es el Camino de Santiago. No lo pospongas, decídete a hacerlo y entenderás el porqué. Gracias a cuantos me crucé y me ayudaron a hacerlo posible. [*]si puedes, no te pierdas la Costa da Morte y su Faro de Finisterre
x.com/Fecoer/status/…
🎙️✨¡Hoy es el lanzamiento del primer episodio de #VocesQueConectan✨ Una serie de historias reales que merecen ser escuchadas 💬❤️ Hoy conoceremos a Santiago Bonilla 🧒💛, único hijo de Adriana Rodríguez 👩👦, un pequeño guerrero que vive con Síndrome de Alagille, una enfermedad…
Lipodystrophy syndromes and localized forms. plasticsurgerykey.com/lipodystrophie…
🦴 ¿Sabías que la Enfermedad de #Perthes afecta a niños entre 4 y 10 años y puede causar la necrosis del tejido óseo en la cadera? 👶 Signos clave: Cojera, dolor en muslo o rodilla y limitación de movimiento. 🩺 Diagnóstico temprano = mejor pronóstico. farodevigo.es/pontevedra/202…
🚨Movement Disorders in #IMDs! 📊 559 IMDs linked to movement disorders 🧠54% hypokinetic (e.g., parkinsonism), 46% hyperkinetic (e.g., dystonia, chorea) 🧬82% in childhood, 46% treatable! 🔍Stepwise Dx: phenotype+ minimal biochemical tests+ MRI+ genetics sciencedirect.com/science/articl…
🚨 Eosinophilic Esophagitis is rising in kids & teens! 📈 Prevalence: ~1 in 1,000 children 🧪 Biopsy is mandatory for diagnosis 🥛 Food triggers (milk & wheat) are key 📋 New guidelines urge early diagnosis & dietary therapy 🩺 Delays = long-term damage! pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40702503/?utm_…
El próximo 14 de Agosto, junto a los queridos colegas de la Soc Cardiológica de Tucumán estaremos hablando acerca de la utilidad de la 🧬 en el manejo cotidiano de nuestros pacientes. Los esperamos !! Modalidad virtual y presencial ! Inscripciones👉🏻idehub.idehost.com.ar/event/form/?id…
👍 Una positiva evolución, aunque quede camino por recorrer… ☝️ En España y en 2024 se financiaron 17 nuevos medicamentos para #EnfermedadesRaras. ✌️ Los #MedicamentosHuérfanos financiados por el Sistema Nacional de Salud han crecido un 18% en los últimos cinco años. 👌 Con una…
Breakthrough for Batten disease: Gene therapy targeting CLN3 dramatically improves neuromuscular function in preclinical models. Hope is on the horizon. 🧬✨ #GeneTherapy #Neuroscience #BattenDisease actaneurocomms.biomedcentral.com/articles/10.11…
🧬 ¡Hito genómico! Secuenciar el genoma humano completo 🧠 permitirá acelerar el diagnóstico de #enfermedadesraras 🧩, muchas aún sin causa conocida. Se identificaron 99 genes nuevos y +2.000 posibles. Medicina de precisión más cercana que nunca. #Genética abc.es/salud/enfermed…
1er. Congreso de Tamizaje Neonatal de Iberoamérica: Avances y Desafíos del 2025 📌26 de julio 📌4:00 PM (España) 📌Modalidad virtual 👉 forms.gle/JrXMguVd8ycLsR… #Salud @Aecom_EIM @AEGHgenetica @pelendinez @GA1Familia @Metabolicos_es @Info_Rares @acpeim @erroresinnatos
💉Early ERT, big gains. New data on #velaglucerase alfa in infants with #Gaucher disease shows marked hematologic, organ, and growth improvements—no drug-related AEs. First study of its kind in this age group. #ERT #Pediatrics #RareDisease @FrontPediatrics frontiersin.org/journals/pedia…
🚑📱 From blood tests to heart monitoring — your #Smartphone is becoming a medical lab in your pocket. Explore how smartphone-enabled biomedical sensors are revolutionizing healthcare! #HealthTech #MedTech #Wearables #MedTwitter sciencedirect.com/science/articl…
🧬 ¡Ciencia que parece magia! Un nuevo avance en prime editing logra reparar 5 mutaciones genéticas para tratar un raro trastorno cerebral en ratones 🧠🐭 ¡Esperanza real para enfermedades genéticas! 💡 #Genética #Biotecnología #EnfermedadesRaras 🔬🧠✨ phys.org/news/2025-07-p…
El 23 de julio Madrid acoge el primer encuentro nacional de pacientes con Enfermedad de #Castleman El principal reto sigue siendo el diagnóstico,los síntomas se solapan con los de linfomas, lupus o infecciones, generando retrasos que empeoran el pronóstico consalud.es/pacientes/madr…
