EnfermedadesRaras.es
@eerr_es
Web dedicada a la información sobre enfermedades raras.
Recordar que esta cuenta, como los otros recursos que mantengo -es una iniciativa personal- están a disposición de asociaciones y personas vinculadas con las enfermedades raras. Desearía potenciar la difusión de actividades para lograr fondos/visibilidad que se me comuniquen.
El colegio El Pinar de Alhaurín de la Torre apoya con más de 40.000 euros a organizaciones solidarias | Diario Sur diariosur.es/interior/coleg… través de @DiarioSUR
INFOGRAFÍA 🟣¿Qué es la fibrosis quística? f.mtr.cool/xzugnwyxas 👉Grupo de Trabajo de Genómica Semergen
La edición genómica logra tratar enfermedades cerebrales infantiles, en estudios con ratones infosalus.com/salud-investig…
El Camino de Santiago contra una enfermedad rara deia.eus/bizkaia/2025/0… a través de @deia_eus
Cuando la salud se convierte en privilegio: Perú destina solo la mitad del mínimo recomendado a salud, según la OMS - Infobae infobae.com/peru/2025/07/2…
Brazadas solidarias en el río Lérez para una gran causa: las enfermedades raras farodevigo.es/pontevedra/202… a través de @Farodevigo
Valdecilla refuerza la atención en enfermedades raras: “La multidisciplinariedad es clave” | ConSalud consalud.es/pacientes/vald…
🔝📝Recién salida del horno la primera guía en español sobre la ataxia telangiectasia de @AEF_AT en la que ha colaborado nuestra compañera la Dra Ferrand. Grandísimo documento que ayudará a mejorar la calidad de vida de estos pacientes y familiares. aefat.es/index.php/noti…
Torrecárdenas pone en marcha el proyecto de educación sanitaria 'Mi vida con 'miastenia gravis' | Ideal ideal.es/almeria/almeri… a través de @ideal_almeria
🥼🔬⚗️ Investigación #EnfermedadesRaras. La miocardiopatía arritmogénica tipo 5 provoca arritmias graves que pueden derivar en muerte súbita. Actualmente no existe una cura. Los tratamientos disponibles solo ayudan a aliviar los síntomas. Ahora, una innovadora terapia génica…
Sanidade impulsa una nueva estrategia para detectar enfermedades raras lavozdegalicia.es/noticia/socied…
Comunicado Roche linkedin.com/posts/duchenne…
La Fe revalida su acreditación en red europea neuromuscular valencianoticias.com/roleassistantc…
Fernando Magaldi corre 60 km hasta Oion por las enfermedades raras vía @gasteizhoy gasteizhoy.com/fernando-magal…
Varapalo de la EMA a Roche: desaconseja autorizar su terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne larazon.es/sociedad/varap… a través de @larazon_es
Ahora mismo,29 chicos con una enfermedad rara,#drepanocitosis, y glóbulos rojos con forma de 🌜,viajan desde Almería,Barcelona,Bilbao,Lleida, Madrid,Mallorca,Valencia y Sevilla,aunque proceden de muchas otras ciudades,para encontrarse en las #ColoniasASAFE2025. ¡Empieza la magia!
GaliciAME busca voluntarios para una actividad del 5 al 10 de agosto farodevigo.es/arousa/2025/07… a través de @Farodevigo
Lunares en marcha: treinta personas recorren el Camino desde Sarria para visibilizar la mastocitosis elprogreso.es/articulo/sarri… a través de @elprogreso_lugo
Gene therapy trial offers breakthrough for rare genetic disorder medicalxpress.com/news/2025-07-g… via @medical_xpress #EnfermedaddeFabry
Es #ctnnb1awarenessday, el día internacional dedicado al #ctnnb1syndrome Esta completa entrevista, del año pasado, a Laura, mamá de Amélie, diagnosticada del síndrome #CTNNB1 @ctnnb1_espana, recoge las vivencias de cualquier familia en esas circunstancias, seguro que os veréis…