HumanGenetics 日本人類遺伝学会-

🧬Journal of Human Genetics 論文無料公開中🧬 以下のBrief Communicationが期間限定で無料公開されています（4月13日まで） 📄Weiping Lin, et al. "Molecular gene signature of circulating stromal/stem cells" 🔗nature.com/articles/s1003… （Free access until April 13, 2025）#HumanGenetics

🧬Journal of Human Genetics 4月号 Open Access論文🧬 以下の論文がオープンアクセスで公開中です。どなたでも全文をご覧いただけます！ 📄 Shimizu, N., et al. "Novel FBN1 intron variant causes isolated ectopia lentis via in-frame exon skipping" 🔗 nature.com/articles/s1003… #HumanGenetics

🧬 [Featured Open Access Article] 📄 Tse DMS, et al. A step forward in genetic counselling: defining practice and ethics through the Genetic Counselling Practice Consortium in Hong Kong 👉 nature.com/articles/s1003… #GeneticCounselling #Ethics

🧬注目論文紹介🧬 Returning genetic risk information for hereditary cancers to participants in a population-based cohort study in Japan. 👤 大根田 絹子（東北大 #ToMMo） 👉 jshg.jp/topics/10173/ 遺伝性腫瘍のリスクを研究参加者に返却する日本初の大規模実装研究。 #遺伝情報回付

🧬【参加申込受付中】 第39回 日本ダウン症療育研究会（@岡山） 📅 2025年7月26日(土) 13:00〜 📍 会場参加＋アーカイブ配信あり 🧾 参加費：2,000円（会員無料） 📝 申込〆切：7/24(木)12:00（※コンビニ支払は7/23正午まで） 🔗 plaza.umin.ac.jp/~JSCRD/activit… #ダウン症 #療育 #遺伝カウンセリング

🧬【Open Access 論文紹介】 📄 Minn AKK, et al. Profiling of runs of homozygosity from whole-genome sequence data in Japanese biobank 日本人バイオバンクの全ゲノムデータからホモ接合領域をプロファイルした研究です。 ぜひご覧ください👇 🔗 nature.com/articles/s1003… #ゲノム解析 #Biobank

🧬【お知らせ】第35回 遺伝医学セミナー🧬 申込締切り迫る！ 📅 オンデマンド配信：2025年8月18日〜9月30日 💰 参加費：15,000円（教材費込） 📌 申し込み受付：2025年6月2日〜 7月31日まで 🔗 詳細＆申込はこちら：jshg.jp/seminar_event/… 臨床遺伝専門医取得を目指す方に最適なカリキュラムです

Xiaoyan Zhou, et al. – METTL5 / Microcephaly 🧬 [LAST CHANCE] Free access until July 12, 2025 Zhou X, et al. Microcephaly-related global developmental delay caused by a pathogenic METTL5 splicing mutation in a Chinese family 👉 nature.com/articles/s1003… #DevelopmentalDelay #METTL5

Betul Celik, et al. – Lentiviral Vector Promoters Free access until July 11, 2025 Assessment of different promoters in lentiviral vectors for expression of the N-acetyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase gene. 👉 nature.com/articles/s1003… #GeneTherapy #LentiviralVector

Okubo – Dystrophinopathy Okubo M. Molecular genetics of dystrophinopathy 🗓 Free access until August 2, 2025 👉 nature.com/articles/s1003… #FreeAccess #Dystrophinopathy #Neuromuscular #JHG #人類遺伝学会

Luo et al. – USP27X & Intellectual Disability Luo S, et al. A novel USP27X missense variant identified in an individual with intellectual disability 🗓 Free access until August 2, 2025 👉 nature.com/articles/s1003… #FreeAccess #IntellectualDisability #Genomics #JHG #人類遺伝学会

Okamoto et al. – Glycosylation Disorders Approaches to diagnostic screening for congenital disorders of glycosylation and its prevalence in Japan 🗓 Free access until August 2, 2025 👉 nature.com/articles/s1003… #FreeAccess #Glycosylation #HumanGenetics #JHG #人類遺伝学会

🧬 New Open Access Article – Journal of Human Genetics Okubo S, et al. Elevated serum autotaxin levels and multiple system atrophy-like presentation in a patient with PLA2G6-associated neurodegeneration 👉 nature.com/articles/s1003… #Neurodegeneration #Autotaxin #HumanGenetics

🧬 New Open Access Article – Journal of Human Genetics Türk N.E., et al. GPD1 deficiency — a rare, overlooked cause of liver disease 👉 nature.com/articles/s1003… #OpenAccess #LiverDisease #RareDisease #HumanGenetics #人類遺伝学会

🧬 New Open Access Article – Journal of Human Genetics Sogabe S, et al. Regulation of MCCC1 expression by a Parkinson’s disease-associated intronic variant: implications for pathogenesis 👉 nature.com/articles/s1003… #OpenAccess #Parkinsons #HumanGenetics #Genomics #人類遺伝学会

🆕注目論文のご紹介🆕 人類遺伝学会ウェブサイトにて、注目論文の更新を行いました。 🔍「消化性潰瘍に関する集団横断的ゲノムワイド関連解析および細胞種特異性の同定」 消化性潰瘍の発症メカニズムに迫る重要な知見です。 ▼詳細はこちら 🔗 jshg.jp/topics/9947/ #GWAS

🧠Journal of Human Genetics 4月号 Open Access論文🧠 下記の論文がオープンアクセスで公開中です。 📄 Poquérusse, J., et al. "Germline mosaicism in TCF20-associated neurodevelopmental disorders: a case study and literature review" 🔗 nature.com/articles/s1003… #HumanGenetics